Warum es zwei Jahrzehnte gedauert hat, die letzten 8 % unserer DNA zu sequenzieren » Science ABC

Das Human Genome Project schaffte es nur, 92 % des menschlichen Genoms zu kartieren. Die restlichen 8 % brauchten zwei weitere Jahrzehnte, um fertig zu werden, da die Sequenzen in diesen 8 % lang waren und Wiederholungen von Nukleotiden enthielten, was es für die damalige Technologie schwierig machte, sie zu kartieren.

Es ist erstaunlich, wie sich vier verschiedene molekulare Buchstaben kombinieren können, um lebende Organismen so klein wie eine Mikrobe und so gigantisch wie Blauwale zu machen. Diese vier molekularen Moleküle A (Adenin), T (Thymin), G (Guanin) und C (Cytosin) bilden unser DNS (zusammen mit Zucker und Phosphaten).

Die gesamte Bibliothek der Sequenzen von ATCGs, die den Schlüssel enthalten, wird als bezeichnet Genom. Das Genom enthält alle Informationen, die notwendig sind, um diesen Organismus zu konstruieren und ihm zu ermöglichen, im Laufe der Zeit zu wachsen und sich zu entwickeln. Die Größe und Komplexität eines Genoms variiert von Art zu Art und wird durch eine Reihe von Anweisungen in Form von DNA bestimmt.

Stellen Sie sich das Genom als ein mehrstöckiges Gebäude vor, das durch die Wiederholung von Bausteinen konstruiert wurde, während die verschiedenen Stockwerke des Gebäudes die Informationen speichern, die für das ordnungsgemäße Funktionieren, Signalisieren und Überleben des Organismus erforderlich sind.

Es ist notwendig, eine detaillierte Analyse dieses Gebäudes durchzuführen, um die Probleme (genetische Störungen) zu verstehen, die in irgendeinem Teil davon auftreten können, was erreicht werden kann, indem man mit dem Fundament beginnt.

Bausteine ​​des Genoms (Photo Credit: Soleil Nordic/Shutterstock)

Die Sequenzierung ist der Prozess des Erlernens des Genoms einer Art in einer detaillierten Reihenfolge und wird durch Forschung erreicht.

Empfohlenes Video für Sie:

Das Humangenomprojekt

Das Human Genome Project begann im Oktober 1990 mit dem Ziel, das gesamte menschliche Genom zu sequenzieren. Bis 2003 war es dem Projekt jedoch gelungen, 92 % des menschlichen Genoms zu sequenzieren. Die restlichen 8 % wurden schließlich nach zwei weiteren Jahrzehnten der Forschung im März 2019 entschlüsselt. Aber warum hat es Jahrzehnte länger gedauert, nur 8 % des Genoms zu sequenzieren?

Die Antwort liegt im Rahmen des menschlichen Genoms.

Die vier molekularen Buchstaben verbinden sich paarweise, A zu T und C zu G, um Nukleotide zu bilden. Eine lange Kette dieser Nukleotide setzt unser gesamtes Genom zusammen. Eine Kette von Nukleotiden, die bestimmte Informationen (normalerweise ein Protein) kodiert, ist ein Gen. Das Gene und alle DNA-Stränge, die keine Gene sind, bilden zusammen das Genom.

Eine Zeitleiste von Entdeckungen, die Menschen dazu brachten, DNA und das Genom zu verstehen und sich auf das Human Genome Project einzulassen. (Bildnachweis: National Human Genome Research Institute/Creative Commons)

Wissenschaftler schätzen dass das menschliche Genom etwa 3 Milliarden Nukleotide enthält, wobei etwa 1 % der Nukleotide an der Signalübertragung und Informationsverarbeitung beteiligt sind. Der Großteil der verbleibenden 99 % des Genoms galt als nutzlos – Schrott. Und ein Großteil dieser 99 % waren lange Wiederholungen von Nukleotiden, was ein erhebliches Problem darstellte.

Es ist, als würden identisch aussehende Ziegel in einem Gebäude platziert, aber diese identischen Ziegel müssen in einer geeigneten Reihenfolge und Reihenfolge platziert werden, was eine erhebliche Herausforderung darstellt. Aufgrund der Ähnlichkeit in Struktur und Inhalt dieser sich wiederholenden Sequenzen konnte die Technologie, die wir zur Sequenzierung verwendeten, diese Sequenzen nicht erfassen und auseinanderhalten.

Mit anderen Worten, sagen wir, wir haben eine Besetzung, die nur 100 Steine ​​gleichzeitig aufnehmen kann; Wie können wir sicher sein, dass die spezifischen 100 Steine ​​​​in diesem Abschnitt platziert werden sollten? Infolgedessen brauchten wir einen umfangreicheren Guss, um alle Ziegel auf einmal zu verlegen.

Wie haben sie das Problem gelöst?

Diese Schwierigkeit wurde von einer Gruppe von Wissenschaftlern überwunden, die im Rahmen von zusammenarbeiteten Telomer-zu-Telomer-Konsortium. Dank Fortschritten in der Biotechnologie und in Computermethoden gelang es dem Konsortium, die langen Wiederholungen zusammenzusetzen. Die neu entwickelten Methoden erforderten weniger Speicher als frühere Techniken, was es den Forschern ermöglichte, die langen Wiederholungen zu verarbeiten. Die neue Technologie trug auch dazu bei, die Kosten für die Verarbeitung der Daten zu senken.

Fazit

Ein vollständiges Genom bezieht sich auf die gesamte genetische Sequenz eines Individuums; Folglich dient das vollständige menschliche Genom als Referenz für den Vergleich der Genome verschiedener Menschen und die Identifizierung genetischer Unterschiede, die uns einzigartig machen. Es wird auch beim Vergleich des Genoms einer Familie und beim Verständnis der Quelle genetischer Unterschiede helfen, um die Gene (aktiv oder inaktiv) zu identifizieren, die verschiedene Erbkrankheiten verursachen. Dies ist ein bedeutender Fortschritt für das Verständnis und die Behandlung zahlreicher genetischer Krankheiten und Mutationen beim Menschen sowie für die Weiterentwicklung der Menschheit.

Vorgeschlagene Literatur